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Experiencia y actividad científica y tecnológica

Proyectos de I+D+i financiados en convocatorias competitivas de Administraciones o entidades públicas y privadas:

1 Nombre del proyecto: SKELETAL MUSCLE STEM CELL REGENERATIVE FUNCTION

 

IN AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS: IMPLICATIONS IN THE PERIPHERAL ETIOPATHOGENESIS_PI19/00175

Entidad de realización: IIS Biodonostia

Tipo de entidad: Asociaciones y Agrupaciones

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

No de investigadores/as: 7

Entidad/es financiadora/s:Instituto de Salud Carlos III

Fecha de inicio-fin: 01/01/2020 - 31/12/2022

Cuantía total: 210.540 €

2  Nombre del proyecto: Caracterización de diversos estabilizadores de RYR1 en pacientes con distrofias musculares

Entidad de realización: Departamento de Sanidad

Tipo de entidad: Gobierno Vasco del Gobierno Vasco

Fecha de inicio-fin: 25/01/2011 - 24/01/2014

3  Nombre del proyecto: Estudio de biomarcadores en la fase temprana de la demencia en la enfermedad de Parkinson

Entidad de realización: Saiotek- Gobierno Vasco

Tipo de entidad: Organismo Público de Investigación

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

Fecha de inicio-fin: 01/01/2012 - 01/01/2014

 

4  Nombre del proyecto: Estabilidad temporal de la expansión ligada a la distrofia miotónica 1 en células germinales masculinas y estudio de su distribución en la descendencia

Entidad de realización: Instituto de Salud Carlos III Tipo de entidad: Organismo Público de Investigación

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

Fecha de inicio-fin: 01/01/2002 - 01/01/2005

 

5  Nombre del proyecto: Estudio de los haplotipos asociados a la mutación 2362AG>TCATCT del gen de la calpaína en poblaciones mediterráneas seleccionadas

Entidad de realización: Instituto de Salud Carlos III

Tipo de entidad: Organismo Público de Investigación

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

Fecha de inicio-fin: 01/01/2000 - 01/01/2002

 

6  Nombre del proyecto: Estudio de los haplotipos asociados a la mutación 2362AG>TCATCT del gen de la calpaína en poblaciones mediterráneas seleccionadas

Entidad de realización: Departamento de Sanidad

Tipo de entidad: Gobierno Vasco

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

Fecha de inicio-fin: 01/01/2000 - 01/01/2002

7  Nombre del proyecto: Análisis clínico-genético de las distrofias de cinturas en España

Entidad de realización: Instituto de Salud Carlos III

Tipo de entidad: Organismo Público de Investigación

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

Fecha de inicio-fin: 01/01/1998 - 01/01/2000

8  Nombre del proyecto: Estudio de ligamento de una gran familia con epilepsia parcial temporal autosómica dominante

Entidad de realización: Departamento de Sanidad

Tipo de entidad: Gobierno Vasco

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

Fecha de inicio-fin: 01/01/1997 - 01/01/2000

 

9  Nombre del proyecto: Estudio de ligamento genético en familias con epilepsia mioclónica juvenil y en otras epilepsias generalizadas

Entidad de realización: Departamento de Sanidad

Tipo de entidad: Gobierno Vasco

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

Fecha de inicio-fin: 01/01/1996 - 01/01/1997

10  Nombre del proyecto: Acción coordinada de I+D+I en el campo de las enfermedades neuromusculares en el estado español

Entidad de realización: Instituto de Salud Carlos III

Tipo de entidad: Organismo Público de Investigación

Fecha de inicio-fin: 01/01/1994 - 01/01/1995

 

11  Nombre del proyecto: Estudio epidemiológico de las enfermedades neurológicas incapacitantes asociadas a la vejez en la comarca Bidasoa. Estudio mediante encuesta puerta a puerta

Entidad de realización: Instituto de Salud Carlos III

Tipo de entidad: Organismo Público de Investigación

Ciudad entidad realización: San Sebastián, País Vasco, España

Fecha de inicio-fin: 01/01/1994 - 01/01/1995

Contratos, convenios o proyectos de I+D+i no competitivos con Administraciones o entidades públicas o privadas:

1 Nombre del proyecto: Estudio farmacoepidemiológico no intervencionista de postcomercialización para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y el cumplimiento a largo plazo de la administración de Xyrem, oxibato sódico, solución oral en pacientes que reciben tratamiento con esta medicación en la práctica clínica habitual

Grado de contribucióón: Investigador/a

Fecha de inicio: 01/01/2012

 

2  Nombre del proyecto: Trial Comparing the Efficacy and Safety of Lacosamide (LCM) to Carbamazepine Controlled-Release (CBZ-CR); Initial Monotherapy in Epilepsy; Subjects Aged 16 and Older (SP0993)

Grado de contribución: Investigador/a

Fecha de inicio: 01/01/2012

 

3  Nombre del proyecto: Estudio epidemiológico, transversal y multicéntrico de los factores predictivos relacionados con la susceptibilidad a padecer epilepsia de difícil control

Grado de contribución: Investigador/a

Fecha de inicio: 13/09/2010

Duración: 10 meses

 

4  Nombre del proyecto: Estudio multicéntrico aleatorizado, doble ciego controlado con placebo de 12 semanas de duración para evaluar la eficacia y seguridad de BF2.649 en la somnolencia diurna excesiva de la enfermedad de Parkinson

Grado de contribución: Investigador/a

Entidad/es financiadora/s: CENTRO DE ACUSTICA APLICADA Y EVALUACION NO DESTRUCTIVA

Fecha de inicio: 10/11/2009

Producción científica

Publicaciones, documentos científicos y técnicos

 

1  Fernandez-Eulate, Gorka; Ruiz-Sanz, Jose Ignacio; Riancho, Javier; Zufiria, Monica; Gerenu, Gorka; Fernandez-Torron, Roberto; Poza-Aldea, Juan Jose; Ondaro, Jon; Espinal, Juan Bautista; Gonzalez-Chinchon, Gonzalo; Zulaica, Miren; Ruiz-Larrea, Maria Begona; Lopez De Munain, Adolfo; Gil-Bea, Francisco Javier. A comprehensive serum lipidome profiling of amyotrophic lateral sclerosis. AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND FRONTOTEMPORAL DEGENERATION. 2020. ISSN 2167-8421

DOI: 10.1080/21678421.2020.1730904

PMID: 32106710

2  Toledano Delgado, Rafael; Garcia-Morales, Irene; Parejo-Carbonell, Beatriz; Jimenez-Huete, Adolfo; Herrera-Ramirez, David; Gonzalez-Hernandez, Ayoze; Ayuga Loro, Fernando; Santamarina, Estevo; Toledo, Manuel; Ojeda, Joaquin; Jose Poza, Juan; Molins, Albert; Giner, Pau; Estevez Maria, Jose Carlos; Dolores Castro-Vilanova, Maria; Zurita, Jorge; Ana Saiz-Diaz, Rosa; Gomez-Ibanez, Asier; Rodriguez-Uranga, Juan; Gil-Nagel, Antonio; Campos, Dulce; Sanchez-Larsen, Alvaro; Aguilar-Amat Prior, Maria Jose; Mauri Llerda, Jose Angel; Huertas Gonzalez, Nuria; Garcia-Barragan, Nuria. Effectiveness and safety of perampanel monotherapy for focal and generalized tonic-clonic seizures: Experience from a national multicenter registry. EPILEPSIA. 61, 2020. ISSN 0013-9580

DOI: 10.1111/epi.16548

PMID: 32511754

3  Fernandez-Eulate, G.; Fernandez-Torron, R.; Guisasola, A.; Gaspar, M. T., I; Diaz-Manera, J.; Maneiro, M.; Zulaica, M.; Olasagasti, V; Formica, A. F.; Espinal, J. B.; Ruiz, M.; Schluter, A.; Pujol, A.; Poza, J. J.; Lopez de Munain, A.. Phenotypic correlations in a large single-center cohort of patients with BSCL2 nerve disorders: a clinical, neurophysiological and muscle magnetic resonance imaging study. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. 27, 2020. ISSN 1351-5101

DOI: 10.1111/ene.14272

PMID: 32320108

 

4  Urculo-Bareno, Enrique; Poza-Aldea, Juan Jose; Larrea, Josean; Armendariz, Mikel; Elua, Alex; Sampron, Nicolas; Undabeitia, Jose. Progressive Brown-Sequard syndrome secondary to idiopathic spinal cord herniation: clinico-radiological and surgical correlations. REVISTA DE NEUROLOGIA. 71, 2020. ISSN 0210-0010

DOI: 10.33588/rn.7101.2020166

PMID: 32583412

5  Perez-Carbonell, Laura; Gomez-Siurana, Enriqueta; Aguilar-Andujar, Maria; Diaz-Roman, Monica; Fernandez Arcos, Ana; Gaig, Cartes; Garcia-Borreguero, Diego; Garcia de Gurtubay, Inaki; Iznaola-Munoz, Carmen; Larrosa, Oscar; Angeles Martinez-Martinez, M.; Merino-Andreu, Milagros; Perez-Diaz, Hernando; Jose Poza-Aldea, Juan; Pujol, Montserrat; Sanchez-Barros, Cristian; Sans-Capdevila, Oscar; Sansa-Fayos, Gemma; Santamaria, Joan; Iranzo, Alex; Soc Espanola Sueno. Sleep-related movement and behavioural disorders in adults. REVISTA DE NEUROLOGIA. 71, 2020. ISSN 0210-0010

DOI: 10.33588/rn.7110.2020365

PMID: 33145749

6  Gonzalez-Quereda L; Rodriguez MJ; Diaz-Manera J; Alonso-Perez J; Gallardo E; Nascimento A; Ortez C; Benito DN; Olive M; Gonzalez-Mera L; Munain AL; Zulaica M; Poza JJ; Jerico I; Torne L; Riera P; Milisenda J; Sanchez A; Garrabou G; Llano I; Madruga-Garrido M; Gallano P. Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain.Genes. 11, 2020.

DOI: 10.3390/genes11050539

PMID: 32403337

7  Savarese, Marco; Palmio, Johanna; Poza, Juan Jose; Weinberg, Jan; Olive, Montse; Cobo, Ana Maria; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Sarparanta, Jaakko; Garcia-Bragado, Federico; Urtizberea, Jon Andoni; Hackman, Peter; Udd, Bjarne. Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations. ANNALS OF NEUROLOGY. 85, 2019. ISSN 0364-5134

DOI: 10.1002/ana.25470PMID: 30900782

 

8  Villanueva, Vicente; Javier Lopez-Gonzalez, Francisco; Angel Mauri, Jose; Rodriguez-Uranga, Juan; Olive-Gadea, Marta; Montoya, Javier; Ruiz-Gimenez, Jesus; Zurita, Jorge; Abril, J.; Toledo, M.; Garces, M.; Gomez-Ibanez,

A.; Hampel, K.; Rodriguez-Osorio, X.; Poza, J. J.; Campos, D.; Ojeda, J.; Tortosa, D.; Castro-Vilanova, M. D.; Saiz-Diaz, R.; Gonzalez de la Aleja, J.; Castillo, A.; de Toledo, M.; Gago-Veiga, A. B.; Piera, A.; Crisostomo, J.; BRIVA-LIFE Study Grp. BRIVA-LIFE-A multicenter retrospective study of the long-term use of brivaracetam in clinical practice. ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA. 139, 2019. ISSN 0001-6314

DOI: 10.1111/ane.13059

PMID: 30506559

Fuente de citas: WOS

Citas: 11

9  Gutierrez Gutierrez, Gerardo; Diaz-Manera, Jordi; Almendrote, Miriam; Azriel, Sharona; Eulalio Barcena, Jose; Cabezudo Garcia, Pablo; Camacho Salas, Ana; Casanova Rodriguez, Carlos; Maria Cobo, Ana; Diaz Guardiola, Patricia; Fernandez-Torron, Roberto; Gallano Petit, Maria Pia; Garcia Pavia, Pablo; Gomez Gallego, Maria; Gutierrez Martinez, Antonio Jose; Jerico, Ivonne; Kapetanovic Garcia, Solange; de Munain Arregui, Adolfo Lopez; Martorell, Loreto; Moris de la Tassa, German; Moreno Zabaleta, Raul; Luis Munoz-Blanco, Jose; Olivar Roldan, Juana; Pascual Pascual, Samuel Ignacio; Peinado Peinado, Rafael; Perez, Helena; Poza Aldea, Juan Jose; Rabasa, Maria; Ramos, Alba; Rosado Bartolome, Alfredo; Rubio Perez, Miguel Angel; Andoni Urtizberea, Jon; Zapata-Wainberg, Gustavo; Gutierrez-Rivas, Eduardo. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. MEDICINA CLINICA. 153, 2019. ISSN 0025-7753

bb7d9957532c09044357878861809670

DOI: 10.1016/j.medcli.2018.10.028

PMID: 30685181

Fuente de citas: WOS

Citas: 1

10  Villanueva V; Bermejo P; Montoya J; Massot-Tarrús A; Galiano ML; Toledo M; Rodriguez-Uranga JJ; Bertol V; Mauri JÁ; Poza JJ; Bonet M; Castro-Vilanova MD; Ruiz-Giménez J; López-González FJ; Rodríguez-Osorio X; Tortosa-Conesa D; Ojeda J; Giner P; Garcés M; Alvarez BM; Quiroga-Subirana P; Esteve P; Baiges JJ; Hampel K. MONOZEB: Long-term observational study of eslicarbazepine acetate monotherapy.Epilepsy & behavior : E&B. 97, pp. 51 - 59. 2019. ISSN 1525-5050

DOI: 10.1016/j.yebeh.2019.05.003

PMID: 31181429

 

11  Jose Poza-Aldea, Juan. Perampanel as an early added therapy in the treatment of epilepsy. REVISTA DE NEUROLOGIA. 69, 2019. ISSN 0210-0010

DOI: 10.33588/rn.69S01.2019287

PMID: 31538659

 

12  Riancho J; Gil-Bea FJ; Castanedo-Vazquez D; Sedano MJ; Zufiría M; de Eulate GFG; Poza JJ; de Munaín AL. Clinical evidences supporting the Src/c-Abl pathway as potential therapeutic target in amyotrophic lateral sclerosis.Journal of the neurological sciences. 393, pp. 80 - 82. 2018. ISSN 0022-510X

DOI: 10.1016/j.jns.2018.08.013

PMID: 30125805

13  Munoz-Lopetegi, Amaia; Javier Lopez-Gonzalez, Francisco; Rodriguez-Osorio, Xiana; Pato Pato, Antonio; Bellas Lamas, Paula; Abella-Corral, Javier; Castro Vilanova, Maria Dolores; Jose Garea, Maria; Gil Lopez, Juan Antonio; Ruiz-Martinez, Javier; Jose Poza, Juan. LACONORTE study: Efficacy and security of lacosamide as first add-on therapy for focal-onset epilepsy in real-life setting. EPILEPSY RESEARCH. 145, 2018. ISSN 0920-1211

DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2018.05.011

PMID: 29890341

 

14  Poza JJ; Pujol M; Ortega-Albás JJ; Romero O; en representación del Grupo de estudio de insomnio de la Sociedad Española de Sueño (SES).. Melatonin in sleep disorders.Neurologia (Barcelona, Spain). 2018. ISSN 0213-4853

DOI: 10.1016/j.nrl.2018.08.002

PMID: 30466801

 

15  V Villanueva; P Bermejo; J Montoya; M Toledo; A Gómez Ibáñez; M Garcés; L Vilella; F J López González;

X Rodriguez Osorio; D Campos; P Martínez; P Giner; J Zurita; J Rodríguez Uranga; J Ojeda; J A Mauri; J L Camacho; J Ruiz Giménez; J J Poza; A Massot Tarrús; M L Galiano; M Bonet. EARLY-ESLI study: Long-term experience with eslicarbazepine acetate after first monotherapy failure.Acta neurologica Scandinavica. 136 - 3, pp. 254 - 264. (Dinamarca): 09/2017. ISSN 1600-0404

DOI: 10.1111/ane.12720

PMID: 27935017

 

16  N Andrés; J J Poza; J F Martí Massó. Familial amyloidosis with polyneuropathy type 1 caused by transthyretin mutation Val50Met (Val30Met): 4 cases in a non-endemic area.Neurologia (Barcelona, Spain). (España): 26/10/2016. ISSN 1578-1968

DOI: 10.1016/j.nrl.2016.07.009

PMID: 27793437

17  V Villanueva; M Garcés; F J López González; X Rodriguez Osorio; M Toledo; J Salas Puig; M González Cuevas; D Campos; J M Serratosa; B González Giráldez; J A Mauri; J L Camacho; A Suller; M Carreño; J B Gómez; J Montoya; J Rodríguez Uranga; R Saiz Diaz; J González de la Aleja; A Castillo; J López Trigo; J J Poza; J Flores; R Querol; J Ojeda; P Giner; A Molins; P Esteve; J J Baiges. Safety, efficacy and outcome-related factors of perampanel over 12 months in a real-world setting: The FYDATA study.Epilepsy research. 126, pp. 201 - 210. 10/2016. ISSN 1872-6844

DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2016.08.001

PMID: 27521586

18  Roberto Fernández Torrón; Mikel García Puga; José-Ignacio Emparanza; Miren Maneiro; Ana-María Cobo; Juan-José Poza; Juan-Bautista Espinal; Miren Zulaica; Irune Ruiz; Loreto Martorell; David Otaegui; Ander Matheu; Adolfo López de Munain. Cancer risk in DM1 is sex-related and linked to miRNA-200/141 downregulation.Neurology. 87 - 12, pp. 1250 - 1257. 20/09/2016. ISSN 1526-632X

DOI: 10.1212/WNL.0000000000003124PMID: 27558368

 

19  J J Poza Aldea. [A proposal for a model to replace carbamazepine or oxcarbazepine by eslicarbazepine acetate in clinical practice].Revista de neurologia. 63 - 5, pp. 219 - 223. (España): 01/09/2016. ISSN 1576-6578

PMID: 27569568

 

20  Mónica Zufiría; Francisco Javier Gil Bea; Roberto Fernández Torrón; Juan José Poza; Jose Luis Muñoz Blanco; Ricard Rojas García; Javier Riancho; Adolfo López de Munain. ALS: A bucket of genes, environment, metabolism and unknown ingredients.Progress in neurobiology. 142, pp. 104 - 129. 07/2016. ISSN 1873-5118

DOI: 10.1016/j.pneurobio.2016.05.004

PMID: 27236050

 

21  Jordi Díaz Manera; Aida Alejaldre; Laura González; Montse Olivé; David Gómez Andrés; Nuria Muelas; Juan

José Vílchez; Jaume Llauger; Pilar Carbonell; Celedonio Márquez Infante; Roberto Fernández Torrón; Juan José Poza; Adolfo López de Munáin; Lidia González Quereda; Sonia Mirabet; Jordi Clarimon; Pía Gallano; Ricard Rojas García; Eduard Gallardo; Isabel Illa. Muscle imaging in muscle dystrophies produced by mutations in the EMD and LMNA genes.Neuromuscular disorders : NMD. 26 - 1, pp. 33 - 40. 01/2016. ISSN 1873-2364

DOI: 10.1016/j.nmd.2015.10.001

PMID: 26573435

22  J A Mauri Llerda; A Suller Marti; P de la Peña Mayor; M Martínez Ferri; J J Poza Aldea; J Gomez Alonso; J M Mercadé Cerdá. The Spanish Society of Neurology's official clinical practice guidelines for epilepsy. Special considerations in epilepsy: comorbidities, women of childbearing age, and elderly patients.Neurologia (Barcelona, Spain). 30 - 8, pp. 510 - 517. (España): 10/2015. ISSN 1578-1968

DOI: 10.1016/j.nrl.2014.08.002PMID: 25618222

23  Jose Felix Martí Massó; Alberto Bergareche; Vladimir Makarov; Javier Ruiz Martinez; Ana Gorostidi; Adolfo López de Munain; Juan Jose Poza; Pasquale Striano; Joseph D Buxbaum; Coro Paisán Ruiz. The ACMSD gene, involved in tryptophan metabolism, is mutated in a family with cortical myoclonus, epilepsy, and parkinsonism.Journal of molecular medicine (Berlin, Germany). 91 - 12, pp. 1399 - 1406. (Alemania): 12/2013. ISSN 1432-1440

DOI: 10.1007/s00109-013-1075-4

PMID: 23955123

24  Alberto García Redondo; Oriol Dols Icardo; Ricard Rojas García; Jesús Esteban Pérez; Pilar Cordero Vázquez; José Luis Muñoz Blanco; Irene Catalina; Miguel González Muñoz; Luis Varona; Esther Sarasola; Monica Povedano; Teresa Sevilla; Antonio Guerrero; Julio Pardo; Adolfo López de Munain; Celedonio Márquez Infante; Francisco Javier Rodríguez de Rivera; Pau Pastor; Ivonne Jericó; Amaya Álvarez de Arcaya; Jesús S Mora; Jordi Clarimón; Juan Francisco Gonzalo Martínez; Alexandra Juárez Rufián; Gabriela Atencia; Rosario Jiménez Bautista; Yolanda Morán; Javier Mascías; María Hernández Barral; Solange Kapetanovic; María García Barcina; Carmen Alcalá; Alvaro Vela; Concepción Ramírez Ramos; Lucía Galán; Jordi Pérez Tur; Beatriz Quintáns; M Jesús Sobrido; Roberto Fernández Torrón; Juan José Poza; Ana Gorostidi; Carmen Paradas; Pablo Villoslada; Pilar Larrodé; José Luis Capablo; Jordi Pascual Calvet; Miguel Goñi; Yolanda Morgado; Miriam Guitart; Sira Moreno Laguna; Almudena Rueda; Carlos Martín Estefanía; Carlos Cemillán; Rafael Blesa; Alberto Lleó.

Analysis of the C9orf72 gene in patients with amyotrophic lateral sclerosis in Spain and different populations worldwide.Human mutation. 34 - 1, pp. 79 - 82. 01/2013. ISSN 1098-1004

DOI: 10.1002/humu.22211

PMID: 22936364

25  Johann Böhm; Valérie Biancalana; Elizabeth T Dechene; Marc Bitoun; Christopher R Pierson; Elise Schaefer; Hatice Karasoy; Melissa A Dempsey; Fabrice Klein; Nicolas Dondaine; Christine Kretz; Nicolas Haumesser; Claire Poirson; Anne Toussaint; Rebecca S Greenleaf; Melissa A Barger; Lane J Mahoney; Peter B Kang; Edmar Zanoteli; John Vissing; Nanna Witting; Andoni Echaniz Laguna; Carina Wallgren Pettersson; James Dowling; Luciano Merlini; Anders Oldfors; Lilian Bomme Ousager; Judith Melki; Amanda Krause; Christina Jern; Acary S B Oliveira; Florence Petit; Aurélia Jacquette; Annabelle Chaussenot; David Mowat; Bruno Leheup; Michele Cristofano; Juan José Poza Aldea; Fabrice Michel; Alain Furby; Jose E Barcena Llona; Rudy Van Coster; Enrico Bertini; Jon Andoni Urtizberea; Valérie Drouin Garraud; Christophe Béroud; Bernard Prudhon; Melanie Bedford; Katherine Mathews; Lori A H Erby; Stephen A Smith; Jennifer Roggenbuck; Carol A Crowe; Allison Brennan Spitale; Sheila C Johal; Anthony A Amato; Laurie A Demmer; Jessica Jonas; Basil T Darras; Thomas D Bird; Mercy Laurino; Selman I Welt; Cynthia Trotter; Pascale Guicheney; Soma Das; Jean-Louis Mandel; Alan H Beggs; Jocelyn Laporte. Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.Human mutation. 33 - 6, pp. 949 - 959. 06/2012. ISSN 1098-1004

DOI: 10.1002/humu.22067

PMID: 22396310

26  Juan José Poza. The genetics of focal epilepsies.Handbook of clinical neurology. 107, pp. 153 - 161. 2012. ISSN 0072-9752

DOI: 10.1016/B978-0-444-52898-8.00009-4

PMID: 22938969

27  Amets Sáenz; Yasuko Ono; Hiroyuki Sorimachi; Maria Goicoechea; France Leturcq; Lorea Blázquez; Federico García Bragado; Alberto Marina; Juan José Poza; Margarita Azpitarte; Naoko Doi; Miguel Urtasun; Jean-Claude Kaplan; Adolfo López de Munain. Does the severity of the LGMD2A phenotype in compound heterozygotes depend on the combination of mutations?. Muscle & nerve. 44 - 5, pp. 710 - 714. 11/2011. ISSN 1097-4598

DOI: 10.1002/mus.22194

PMID: 22006685

 

28  Javier Ruiz Martínez; Ana Gorostidi; Estibaliz Goyenechea; Ainhoa Alzualde; Juan José Poza; Francisco Rodríguez; Alberto Bergareche; Fermín Moreno; Adolfo López de Munain; José F Martí Massó. Olfactory deficits and cardiac 123I-MIBG in Parkinson's disease related to the LRRK2 R1441G and G2019S mutations.Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 26 - 11, pp. 2026 - 2031. 09/2011. ISSN 1531-8257

DOI: 10.1002/mds.23773

PMID: 21611983

29  Montse Olivé; Zagaa Odgerel; Amaia Martínez; Juan José Poza; Federico García Bragado; Ramón J Zabalza; Ivonne Jericó; Laura Gonzalez Mera; Alexey Shatunov; Hee Suk Lee; Judith Armstrong; Elías Maraví; Maria Ramos Arroyo; Jordi Pascual Calvet; Carmen Navarro; Carmen Paradas; Mariano Huerta; Fabian Marquez; Eduardo Gutierrez- Rivas; Adolf Pou; Isidre Ferrer; Lev G Goldfarb. Clinical and myopathological evaluation of early- and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy.Neuromuscular disorders : NMD. 21 - 8, pp. 533 - 542. 08/2011. ISSN 1873-2364

DOI: 10.1016/j.nmd.2011.05.002

PMID: 21676617

30  Kristl G Claeys; Jean-François Pellissier; Federico Garcia Bragado; Joachim Weis; Andoni Urtizberea; Juan-Jose Poza; Ana-Maria Cobo; Gisela Stoltenburg; Dominique Figarella Branger; Patrick J Willems; Christophe E Depuydt; Wolfgang Kleiner; Jean Pouget; Monique Piraud; Guy Brochier; Norma B Romero; Michel Fardeau; Hans H Goebel; Carsten G Bönnemann; Thomas Voit; Bruno Eymard; Pascal Laforêt. Myopathy with hexagonally cross-linked crystalloid inclusions: delineation of a clinico-pathological entity.Neuromuscular disorders : NMD. 20 - 11, pp. 701 - 708. 11/2010. ISSN 1873-2364

DOI: 10.1016/j.nmd.2010.06.006

PMID: 20637616

31  A Sistiaga; I Urreta; M Jodar; A M Cobo; J Emparanza; D Otaegui; J J Poza; J J Merino; H Imaz; J F Martí Massó; A López de Munain. Cognitive/personality pattern and triplet expansion size in adult myotonic dystrophy type 1 (DM1): CTG repeats, cognition and personality in DM1.Psychological medicine. 40 - 3, pp. 487 - 495. 03/2010. ISSN 1469-8978

DOI: 10.1017/S0033291709990602

PMID: 19627641

 

32  Poza-Aldea, J. J.. INTEGRATED TREATMENT OF THE SYMPTOMS OF NARCOLEPSY-CATAPLEXY SYNDROME WITH SODIUM OXYBATE. REVISTA DE NEUROLOGIA. 48, 2009. ISSN 0210-0010

DOI: 10.33588/rn.4801.2008426

PMID: 19145563

Fuente de citas: WOS

Citas: 4

 

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