Mil ochocientos ochenta. El doctor Jean Baptiste Edouard Gélinau, célebre neurólogo francés, cavila sobre un extraño caso: un varón de 36 años, fabricante de toneles para vino, que según refiere él mismo y varios testigos se queda bruscamente dormido, de forma incontrolable, durante unos minutos, independientemente de la actividad que esté realizando.
El Dr. Gélinau se había hecho famoso por sus estudios sobre la epilepsia, habiendo incluso desarrollado un tratamiento, las píldoras del Dr. Gélinau, a base de bromuro y arsénico, para esta enfermedad. Lo brusco de los ataques que sufría este tonelero le hizo pensar en algún tipo de epilepsia, pero finalmente, la fenomenología de los ataques le llevó a la conclusión de que se trataba de alguna forma de neurosis. Evidentemente, Gélinau no llegó a comprender la enfermedad, pero sí a darle un nombre: narcolepsia (del griego narke “sopor” y lepsis “posesión”). Ni siquiera delineó completamente el cuadro clínico, pues hubo que esperar hasta 1902 para que Loewenfeld describiera el segundo síntoma característico de la enfermedad: la cataplejía (del latín cataplexis, “pasmar”). Esta mala comprensión de la enfermedad que marcó las primeras descripciones la ha acompañado hasta ahora. Para romper con esta trayectoria, el próximo día 18 de marzo celebraremos el primer día europeo de la narcolepsia.
La narcolepsia-cataplejía se caracteriza por dos síntomas fundamentales. El primero es una tendencia exagerada e incontrolable a quedarse dormido durante el día, de modo que el paciente puede dormirse bruscamente no solo mientras realiza tareas relativamente monótonas como puede ser leer o ver TV, sino incluso mientras habla con alguien, comiendo, trabajando o conduciendo. Esta facilidad para dormirse de día contrasta con un sueño nocturno de muy mala calidad. Los pacientes se acuestan y se quedan dormidos casi inmediatamente, pero luego se despiertan varias veces a lo largo de la noche y con frecuencia pasan largos ratos totalmente despejados, sin poder volver a conciliar el sueño. Si contamos el número total de horas que pasan durmiendo de las 24 que tiene un día veremos que no duermen más que un individuo sano, pero en vez de tener los periodos de vigilia y sueño agrupados, los pacientes con narcolepsia los tienen fragmentados, de modo que vigilia y sueño irrumpen uno en el otro constantemente.
El segundo, la cataplejía, consiste en una pérdida de tono muscular, es decir, un aflojamiento de los músculos, a veces generalizada y otras parcial, desencadenada con las emociones. Si el paciente se ríe con ganas se le aflojan las rodillas, se le abre la boca, se le cae la cabeza y puede llegar a caerse al suelo completamente fláccido, como una marioneta a la que se le rompieran las cuerdas.
A pesar de que con unos síntomas tan llamativos parece que debería ser fácil de identificar, lo cierto es que en muchos casos pasan entre 10 y 20 años desde que empieza a manifestarse la enfermedad hasta que se diagnostica. Si normalmente suele debutar en la adolescencia no se suele diagnosticar hasta la cuarentena ¿Por qué? Por un lado por desconocimiento, por otro por vergüenza. No resulta social ni laboralmente muy atractivo alguien que se queda constantemente dormido y que parece emocionalmente frío. Y así los pacientes pasan unos años trascendentales en su vida, muchas veces toda su juventud, escondiéndose para poder echar de vez en cuando una cabezada que les permita no dormirse luego sin querer y evitando reírse y frenando las emociones para no desplomarse en el suelo, separándose del grupo o buscando un apoyo cuando alguien va a contar algo gracioso.
La narcolepsia es una enfermedad rara, pero no excepcional. Se calcula que en los países europeos habría unos 40 casos por cada 100.000 habitantes, lo que supondría que en España habría unos 21.000 pacientes narcolépticos, muchos de ellos aún sin diagnosticar. Sin embargo, llegar al diagnóstico es muy importante. Por un lado para quitar el estigma de perezoso o vago a alguien que realmente es un enfermo. Por otro, para prevenir posibles accidentes derivados de una entrada en sueño imprevisible e incontrolable. Finalmente, porque aunque no podemos curar la enfermedad, sí que disponemos de tratamientos higiénicos y medicamentosos que pueden aliviar los síntomas y permitir al paciente llevar una vida más normal.
Ciento treinta años después de su nacimiento, el próximo 18 de marzo la narcolepsia alcanza su mayoría de edad con la celebración de este primer día europeo. Esperemos que esta puesta de largo sirva para difundir su conocimiento tanto a nivel de la calle como de los primeros niveles asistenciales del sistema sanitario, facilitar el diagnóstico de la bolsa de pacientes que aún están ocultos y mejorar el apoyo institucional, social y terapéutico a los pacientes, que son los protagonistas indiscutibles de esta efeméride.
